FAQ

Miastenia gravis (MG) este o boală cronică ce poate persista ani de zile. Aceasta apare atunci când anticorpii din sânge blochează comunicarea normală dintre nervi şi muşchi - cauzând slăbiciune musculară. Afecţiunea poate avea o evoluţie imprevizibilă şi, atunci când nu este tratată, vă poate cauza stări de slăbiciune şi dificultăţi în efectua chiar şi activităţi simple.

• Cele mai frecvent întâlnite tipuri de MG sunt miastenia gravis oculară şi miastenia gravis generalizată (denumită şi MGg).
  • În forma oculară, pleoapele şi muşchii din jurul ochilor obosesc frecvent. Majoritatea persoanelor prezintă mai întâi aceste simptome
  • Miastenia gravis generalizată (denumită şi MGg) poate determina slăbiciune la nivelul întregului corp – inclusiv la nivel ocular
• Alte tipuri de MG includ miastenia gravis tranzitorie neonatală și MG juvenilă.

Miastenia gravis este o tulburare a sistemului imunitar în care acesta atacă în mod eronat o componentă sănătoasă a organismului, determinând slăbirea muşchilor şi stări de oboseală. Miastenia gravis nu este considerată o boală ereditară sau contagioasă. Poate debuta la orice vârstă, dar tinde să apară mai târziu pe parcursul vieţii.

• Timusul este implicat (o glandă de la nivel toracic).
• La persoanele cu miastenia gravis, timusul are adesea dimensiuni mai mari decât în mod normal

Dacă aţi fost diagnosticat(ă) cu MG, este important să aveţi un stil de viaţă echilibrat şi sănătos pentru a vă menţine starea de bine. Lipsa somnului, temperaturile extreme (duşuri sau băi fierbinţi, alimente sau băuturi fierbinţi, practicarea saunei şi vremea), precum şi unele chimicale precum insecticidele vă pot agrava simptomele. Pentru mai multe informaţii despre tratamentul şi viaţa cu MG, consultaţi pagina de ajutor.

În general, MG nu este ereditară. Dacă unul dintre membrii familiei dumneavoastră are o boală autoimună, se poate întâmpla ca aceasta să apară şi la alţi membri ai familiei.

Miastenia gravis reprezintă o afecțiune cronică autoimună în cadrul căreia organismul își atacă propriul sistem neuromuscular. Deoarece există fluctuaţii în modul în care boala afectează muşchii de la nivelul ochilor, gurii şi membrelor, aceasta poate fi dificil de diagnosticat. Dacă prezentaţi simptome de MG, adresaţi-vă medicului dumneavoastră pentru a vă evalua în mod corespunzător şi a vă stabili diagnosticul. Acesta vă va explica simptomele și vă va adresa întrebări cu privire la istoricul dumneavoastră medical. Este posibil să fie necesară efectuarea anumitor teste pentru confirmarea diagnosticului.

• Analizele de sânge sunt efectuate pentru a verifica prezenţa unui nivel crescut de anticorpi, care poate fi un indiciu de MG
• Pot fi efectuate teste genetice pentru depistarea afecțiunilor precum MG și pentru eliminarea altor afecțiuni cu simptomatologie similară.
• Teste neurofiziologice, inclusiv:
  • Proceduri de stimulare repetitivă a nervilor sau studii de conducere nervoasă, în care sunt utilizate micro-impulsuri electrice pentru a observa modul în care se contractă muşchii după stimulare repetată
  • Elctromiograme (EMG), care măsoară activitatea electrică de la nivelul unui muşchi şi pot detecta anomaliile cauzate de tulburări neuromusculare
  • Electromiograme de fibră unică (SFEMG), care înregistrează transmiterea impulsului de la nerv la muşchi
• O investigaţie imagistică precum CT sau RMN verifică dacă glanda denumită timus este mai mare decât în mod normal sau prezintă orice fel de anomalii. RMN este un examen neurologic care va verifica dacă simptomele nu sunt cauzate de probleme cerebrale.
• Pentru confirmarea diagnosticului şi orientarea deciziei clinice, medicii pot efectua un test rapid şi specific denumit „testul cu gheaţă” (sau „testul pungii cu gheaţă”) pentru a măsura sensibilitatea la rece a pleoapei afectate de MG.
• Medicii vor apela la testarea cu edrofoniu atunci când diagnosticul este incert. Vor recomanda efectuarea acestui test numai dacă este necesar din cauza riscurilor implicate.

Miastenia gravis este un termen de origine greco-latină. Denumirea înseamnă „slăbiciune musculară gravă sau severă”. Afecţiunea mai este denumită sau menţionată prescurtat ca „MG”.

Pentru mulţi dintre pacienţii cu MG, intensitatea simptomelor variază de la o zi la alta. Discutaţi cu medicul dumneavoastră pentru a afla când şi cum să efectuaţi exerciţii fizice. Acesta vă va ajuta să întocmiţi un plan adecvat care să includă numărul şi tipul de exerciţii fizice benefice pentru dumneavoastră. Exersaţi fără a vă depăşi limitele şi luaţi în calcul în şedinţe scurte cu pauze, pe care este probabil să le toleraţi mai bine. Veţi astfel evita excesele prin întreruperea exerciţiului înainte ca muşchiul să obosească.

Dacă sunteţi gravidă sau intenţionaţi să rămâneţi gravidă, este important să discutaţi cu medicul dumneavoastră sau cu un neurolog despre tipul dumneavoastră specific de MG. Aceştia vă vor ajuta să găsiţi cele mai bune soluţii şi vor discuta cu dumneavoastră despre posibilul impact al MG asupra sarcinii. Medicul dumneavoastră va trebui să vă monitorizeze îndeaproape pe durata sarcinii.

Miastenia gravis este o afecţiune autoimună, nu genetică. Există însă o serie de tipuri de tulburări denumite sindroame miastenice congenitale (SMC) - acestea sunt un grup de tulburări genetice ale căror simptome sunt similare cu ale miasteniei gravis. Deşi SMC au multe simptome comune cu miastenia gravis, cauzele lor subiacente sunt diferite - miastenia gravis este cauzată de un răspuns imun anormal, în timp ce SMC sunt cauzate de o deficienţă genetică.

SMC pot fi diagnosticate în urma examenului clinic, prin teste de sânge, electromiografie (EMG) şi teste de stimulare nervoasă repetitivă (SNR), testare cu Tensilon şi/sau testare genetică.