Diagnostic

Miastenia gravis reprezintă o afecțiune autoimună cronică în cadrul căreia organismul își atacă propriul sistem neuromuscular. Prin urmare, comunicarea cu muşchii nu se mai realizează în mod adecvat.

Deoarece această afecțiune afectează mușchii voluntari, cum ar fi mușchii din zona ochilor, gurii și membrelor, simptomele pot fi asemănătoare celor prezente în cadrul altor probleme de sănătate. În cazul în care prezentați simptome de MG, medicul dumneavoastră vă va evalua în mod corespunzător și vă poate stabili un diagnostic. Acesta vă va explica simptomele și vă va adresa întrebări cu privire la istoricul dumneavoastră medical. Este posibil să fie necesară efectuarea anumitor teste în vederea stabilirii unui diagnostic.

• Analizele de sânge verifică dacă aveţi un nivel crescut al anticorpilor ce pot fi prezenți la persoanele cu MG
• Pot fi efectuate teste genetice pentru depistarea afecțiunilor precum MG și eliminarea altor afecțiuni cu simptomatologie similară.
• Testele neurofiziologice care pot fi efectuate includ:
  • Proceduri de stimulare repetitivă a nervilor sau studii de conducere nervoasă, în care sunt utilizate micro-impulsuri electrice pentru a observa modul în care se contractă muşchii după stimulare repetată
  • Electromiograme (EMG), care măsoară activitatea electrică de la nivelul unui muşchi şi pot detecta anomaliile cauzate de tulburări neuromusculare
  • Electromiograme de fibră unică (SFEMG), care înregistrează transmiterea impulsului de la nerv la muşchi
• Investigaţiile imagistice corporale precum CT sau RMN verifică dacă glanda denumită timus este mai mare decât în mod normal sau prezintă orice fel de anomalii. RMN cerebral este un examen neurologic care va verifica dacă simptomele nu sunt cauzate de probleme cerebrale
• Ca procedură orientativă în luarea deciziei clinice, medicii pot efectua un test rapid şi specific denumit „testul cu gheaţă” (sau „testul pungii cu gheaţă”) pentru a măsura sensibilitatea pleoapei afectate de ptoză.
• Testarea cu edrofoniu este utilizată atunci când diagnosticul este incert. Medicii vor recomanda efectuarea acestui test numai dacă este necesar, din cauza riscurilor pe care le implică.
  
  

Aflaţi mai multe

• Credeți că ați putea suferi de miastenia gravis? Iată la ce trebuie să fiți atent
• Viața cu MGg poate însemna confruntarea cu anumite incertitudini. Aflați cum vă puteți controla simptomele în fiecare zi.
• Ce puteți face pentru ameliorarea afecțiunii și ce tratamente sunt disponibile?

Diagnostic

În miastenia gravis oculară, muşchii adiacenţi care controlează ochiul şi pleoapa sunt slăbiţi şi obosesc în urma utilizării repetate. Simptomele includ vedere dublă și căderea pleoapelor.

Pentru a confirma dacă aceste simptome sunt asociate miasteniei gravis, medicul dumneavoastră va efectua o serie de teste diagnostice, inclusiv testul pungii cu gheață. Medicul vă va pune o pungă de gheaţă pe pleoape timp de câteva minute. Dacă punga de gheaţă ameliorează temporar căderea pleoapelor, acest lucru este un indiciu că aveţi MG oculară. Medicul dumneavoastră poate dori să efectueze şi alte teste pentru a confirma acest diagnostic. Un test uzual este cel de sânge, care îl va ajuta pe medic să determine nivelurile dumneavoastră sanguine de anticorpi. La pacienţii cu MG oculară (care au doar simptome vizuale), testele de sânge au un grad scăzut de acurateţe. Dacă rezultatul unui astfel de test este negativ, este posibil să fie necesare şi alte investigaţii.

Aflaţi mai multe

• Aflaţi mai multe despre tipurile de teste disponibile
• Viața cu MG oculară poate însemna confruntarea cu anumite incertitudini. Aflați cum vă puteți controla simptomele în fiecare zi.
• Ce puteți face pentru ameliorarea afecțiunii și ce tratamente sunt disponibile?

Diagnostic

Medicul dumneavoastră poate dori să efectueze o examinare fizică a copilului şi poate considera necesară efectuarea unor teste suplimentare pentru a determina dacă acest suferă de MG tranzitorie neonatală (MGTN). Studiul de stimulare nervoasă (EMG/NCS) este un studiu de conducere nervoasă care măsoară activitatea electrică la nivelul uneia sau mai multor grupe de muşchi. Acest test poate detecta anomalii în activitatea electrică a muşchilor. Se pot efectua şi alte teste precum cel cu Tensilon sau endrofoniu - în cadrul acestora este utilizată o cantitate mică de medicament care este administrată pe cale intravenoasă. Poate fi necesară efectuarea şi a unor teste de sânge, chiar a unui test genetic, care poate oferi informaţii suplimentare despre afecţiune în cazul persoanelor cu alte tipuri de MG prezente în familie.

Aflaţi mai multe

• Care sunt cauzele MG tranzitorii neonatale?
• Viața cu un copil cu MG juvenilă poate însemna confruntarea cu anumite incertitudini. Aflați cum puteți controla simptomele copilului dumneavoastră în fiecare zi.
• Ce puteți face pentru ameliorarea afecțiunii și ce tratamente sunt disponibile?

MG juvenilă este o formă rară de miastenia gravis care debutează de obicei înaintea vârstei de 18 ani. Deoarece este atât de rară, mulţi medici nu s-au confruntat niciodată cu un caz, prin urmare poate dura până la stabilirea diagnosticului adecvat. Simptomele sunt tipice cu cele observate la adulţi – de exemplu, căderea pleoapelor, slăbiciune la nivelul muşchilor membrelor sau dificultăţi de hrănire sau înghiţire. Unii copii pot prezenta alte simptome, de exemplu au dificultăţi de respirație, obosesc repede sau sunt neîndemânatici.

Medicii pot efectua o examinare clinică complexă pentru a-i ajuta să stabilească diagnosticul de MG juvenilă. Un test de sânge poate confirma dacă sunt prezenţi anticorpi ce acţionează la nivelul conexiunilor neuromusculare. Deoarece copiii nu prezintă de regulă anticorpi la vârste fragede, rezultatele acestui test nu sunt întotdeauna concludente. Dacă rezultatele sunt negative, pot fi necesare teste suplimentare pentru depistarea MGJ. Testul de stimulare nervoasă va evalua comunicarea dintre nervi şi muşchi. Testul cu Tensilon poate indica prezenţa afecţiunii prin evaluarea capacităţii musculare a copilului - ameliorarea simptomelor pe o perioadă scurtă. Medicamentul edrofoniu se administrează în perfuzie intravenoasă şi împiedică pentru scurt timp acţiunea distructivă a anticorpilor asupra acetilcolinei - susţinând temporar musculatura. Un test suplimentar este electromiografia (EMG), care evaluează transmiterea mesajelor de la nervi către muşchi, concentrându-se numai asupra semnalelor electrice utilizate de organism în transmiterea acestor mesaje. O investigaţie CT sau RMN poate ajuta la planificarea tratamentului copilului dumneavoastră. Imaginile de la nivelul toracelui copilului dumneavoastră îi permit medicului specialist să excludă prezenţa unui timom (o tumoră rară).

Pacienții mai tineri cu MG juvenilă au o evoluție bună. Prin tratamentul şi îngrijirea adecvate, copilul dumneavoastră poate avea o viaţă normală şi împlinită.

Aflaţi mai multe

• Aflaţi mai multe despre tratamentele disponibile pentru MG juvenilă.
• Viața cu MG juvenilă poate însemna confruntarea cu anumite incertitudini. Aflați cum puteți controla simptomele copilului dumneavoastră în fiecare zi.